Генетические аномалии у ребенка развиваются по разным причинам, основное это возраст родителей и наследственные заболевания, ассоциированные с мутациями в генах. По ОМС, после направления генетика нарушения можно выявить путем проведения амниоцентеза. Минус метода — необходимость прокола брюшной стенки и риск выкидыша. Есть альтернатива — неинвазивный тест на хромосомные аномалии и спинальную мышечную атрофию (СМА). Он не требует прокола и позволяет с точностью 99% выявить риск развития аномалии.

Выявляется ли СМА во время беременности?

Обычно диагностика на спинальную мышечную атрофию проводится путем амниоцентеза. Обследование назначается, если один или оба родителя больны. Либо в роду уже были люди со СМА. В остальных случаях риски проведения амниоцентеза высоки.

Есть неинвазивный метод — MLPA. Он помогает выявлять количество копий определенных участков ДНК. Для диагностики СМА важны гены SMN1 и SMN2. Именно они отвечают за развитие и тяжесть заболевания. В частности мутации в SMN1 приводят к недостаточному уровню белка. Он обеспечивает работу двигательных нейронов. SMN2 определяет тяжесть заболевания.

В случае, если выявлены нарушения в обоих генах, то это признак развития СМА. Если аномалии отмечены в одной хромосоме — человек является носителем заболевания. В случае если дефект есть у каждого родителя риск появления больного ребенка увеличивается.

Отсутствие копий генов означает отсутствие болезни у взрослого и его будущих детей. При условии, что у партнера будет точно такая же картина.

Помогает ли НИПТ выявлять СМА?

НИПТ — неинвазивный пренатальный тест. В основе исследования лежит изучение внеклеточной ДНК плода. Она попадает в кровь матери и с каждой неделей беременности концентрация увеличивается. Оптимальный срок для сдачи теста — 10 недель.

НИПТ в Краснодаре относят к скрининговым исследованиям. Он позволяет оценить риск развития хромосомных аномалий, но не помогает точно диагностировать их. У теста высокая степень достоверности. Поэтому его рекомендуют для выявления распространенных хромосомных аномалий.

Так, синдром Дауна диагностируют часто. Примерно 1 случай на каждые 600 родов. У такого ребенка специфическая внешность. Нарушение всегда сопровождается умственными и физическими особенностями развития. Для синдрома Дауна характерны интеллектуальные нарушения: от легких до тяжелых. У больных чаще отмечаются болезни сердечно-сосудистой системы, ЖКТ, эндокринной системы.

Синдром Эдвардса связан с множественными тяжелыми пороками развития. Обычно дети с этим нарушениями не доживают до 1 года.

Синдром Патау тоже приводит к множественным нарушениям развития. В том числе к проблемам с интеллектом. Больные обычно не доживают до подросткового возраста.

НИПТ помогает оценивать риски возникновения патологий связанных с полом. Например, синдром Джейкобса развивается только у мужчин. Для него характерно развитие аутизма и СДВГ. Часто дети с таким синдромом испытывают сложности с эмоциональной регуляцией.

Что дает прохождение НИПТ+СМА?

Исследование позволяет получить точный прогноз появления ребенка с хромосомными аномалиями и СМА. Сделать его можно задолго до первого УЗИ. В случае высокого риска проводится инвазивное исследование.

Расшифровка результатов исследования

Если выявлен низкий риск, то появление ребенка с аномалиями развития почти исключено. Иногда в результатах анализа отмечено "Отсутствие данных". Такое бывает при недостаточном количестве ДНК плода в крови матери. Высокий риск не означает 100% рождение ребенка с хромосомными аномалиями. Родителям стоит обратиться к генетику для консультации.

НИПТ является современной альтернативой инвазивных способов диагностики аномалий развития. У него нет осложнений и он не приносит дискомфорта женщине.